什么情况需作产前诊断?
正常妊娠的妇女孕期只需要定期进行产前检查,监测胎儿生长发育情况,做好孕期母胎保健及预防并发症发生等就可以了。
如有以下情形之一则需要进行产前诊断:
·孕期年龄大于35岁或以上(或丈夫年龄大于39岁)
·孕早、中期外周血血清唐氏筛查阳性的孕妇
·夫妇一方为染色体病患者,或曾生育过染色体病患儿的孕妇
·曾生育过先天畸形儿的孕妇
·曾生育过智力低下儿的孕妇
·孕早期服用过致畸药物或有放射线接触史的孕妇
·多次自然流产、死胎、死产史
·夫妇双方均为地中海贫血患者→可疑宫内感染的胎儿
·异常的超声波检查结果(如羊水过多、羊水过少、胎儿宫内生长发育受限、发育畸形等)。
产前诊断的主要检查项目有:
唐氏综合征(也叫21-三体或先天愚型)筛查:适合所有妊娠9至20周的孕妇。
羊膜穿刺羊水检查:可进行①羊水细胞培养作胎儿染色体核型分析,排除染色体数目及结构异常,适合妊娠16周至23周的孕妇;②地中海贫血的检测,适合夫妇双方均为地中海贫血患者,防止hbbart’s水肿胎、hbh病胎及重型β地贫儿出生;适合妊娠16周以后的孕妇;③可疑胎儿宫内感染,如torch感染及病原体感染等,可抽取羊水行荧光免疫pcr检查④胎儿成熟度监测,可为高危妊娠和计划分娩提供依据。
脐血穿刺术适合①妊娠23周以后有需要排除胎儿染色体异常的孕妇;②可疑胎儿宫内感染;③地中海贫血检测;④代谢性遗传病、分子遗传病等。
哪些孕妇易怀畸形儿?
造成胎儿畸形的原因主要有两种,一种是遗传缺陷导致胎儿畸形,属近亲婚配或有家族遗传性疾病者婚配最易发生此类问题;另一种是非遗传性基因缺陷导致胎儿畸形,往往是由于孕妇怀孕期间对致畸因素忽视所致。
这一类型的孕妇主要有以下7种:
1.妊娠早期遭病毒感染的孕妇。
2.接触了有毒物或受过辐射的孕妇。
3.应用过多不良药物的孕妇,可以毫不夸张地说,任何药物都有其副作用,因此,孕妇应该恪守这样一个原则:尽量少用药,最好不用药,任何用药都要在医生的指导下进行。
4.饲养家猫的孕妇。猫是弓形虫体病的传染源。孕妇感染此病后生下的婴儿可能患有先天性失明、脑积水等。
5.经常化妆的孕妇。化妆品含有铅、汞等有毒物质,这些物质被孕妇的皮肤吸收后,可透过血胎屏障进入血液循环,进而影响胎儿发育。
6.经常情绪不好的孕妇。人的情绪变化与肾上腺皮质激素的多少有关。当孕妇出现忧虑、焦急、暴躁、恐惧等不良情绪时,肾上腺皮质激素可能阻碍胚胎某些组织的融汇作用,造成胎儿唇裂或腭裂等。
7.妊娠早期有过热浴史的孕妇。有些孕妇在怀孕初期常进行热水浴等蒸气浴,过高的温度与闷热的浴室空气很容易影响胎儿大脑和脊髓的发育。
凡属于以上类型的孕妇,有必要做产前诊断,如发现胎儿畸形或有遗传病,则应及早施行选择性流产。